胰腺外分泌功能不良 胰酶分泌或排出量降低 肾功能衰竭 乳酸蓄积过多 贫血 肝功能衰竭
临床特点除出生不久即发现贫血 ,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭 。
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