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脯肽酶缺乏症 (prolidase deficiency) 疾病

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脯肽酶缺乏症 脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳,鼻、咽、骨关节的中枢神经系统,实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征,1968年由Goodman等首次报道。 [详细]

更多>>脯肽酶缺乏症症状和表现

症状: 紫癜 智力发育迟缓 视力障碍 溃疡

表现: 85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现,主要表现为斑丘疹 ,慢性顽固性溃疡 ,紫癜 ,皮肤变薄,类人猿掌纹及毛周角化等,主要分布于面部,四肢和后背,另外,病人可呈马鞍鼻 ,过距症(hypertelorism),厚唇,牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容,骨质疏松 ,膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步,其他可有视... [详情]

更多>> 脯肽酶缺乏症全面解读

更多>> 脯肽酶缺乏症患者关注的问题

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