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糙皮病样皮疹 (Hartnup病) 疾病

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糙皮病样皮疹 糙皮病样皮疹

糙皮病样皮疹又名Hartnup病,是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。 [详细]

更多>>糙皮病样皮疹症状和表现

症状: 皮疹 小脑性共济失调 头痛 氨基酸尿症

表现: Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着,有时有水疱,多见于体表暴... [详情]

更多>> 糙皮病样皮疹全面解读

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