矮小症 疾病

典型症状

生长缓慢 肌肉发育不良 骨骼停止发育

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 血常规 内分泌功能试验 头颅平片

重点检查项目

体格检查 身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项： 1)当前身高和体重的测定值和百分位数。 2)身高年增长速率(至少观察3个月以上)。 3)根据其父母身高测算的靶身高。 4)BMI值。 5)性发育分期。 实验室检查 1)X线检查:：矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。 如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或(和)下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。 2)常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。 3)染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。 4)内分泌检查： (1)甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH。 (2)生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。

诊断鉴别

由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。明确原因，以利治疗。