怀孕早期最好进行地贫筛查

时间 : 2016-09-04 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　地中海贫血具有明显的地域差异，主要颁布在我国的南方地区，其中以广东、广西、四川尤为显著。地域差异尚且不明。地中海贫血其中很多情况也是可以避免的。下面就跟随我们一起来看看，到底怎么预防以降低地中海贫血疾病的发生。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在...

　　地中海贫血具有明显的地域差异，主要颁布在我国的南方地区，其中以广东、广西、四川尤为显著。地域差异尚且不明。地中海贫血其中很多情况也是可以避免的。下面就跟随我们一起来看看，到底怎么预防以降低地中海贫血疾病的发生。

　　专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　轻型地贫几乎无症状

　　α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型，而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。专家介绍，“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状，这类人可以说是患者，但也可以把他们视为正常人，不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物，但是我个人认为，如果终身都注意不吃这不吃那的话，他们的心理负担对身体的影响更大，所以就把自己当作正常人一样就可以了。”

　　专家指出，对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”

　　成年后最好了解自己的遗传背景

　　如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗？专家表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。

　　至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

　　专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

　　看了上文，相信你对地中海贫血的预防也有了一定的了解。如果你是一位准备要孩子的家长，请先调查清楚自己的家族病史，并且积极做好婚前检查工作，从根源上消除地中海贫血疾病的发生。祝你健康幸福！