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Friedreich型共济失调概述

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源:互联网

[摘要]

  Fredreich型共济失调又称少年脊髓型遗传性共济失调症征、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。它是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。为常染色体隐性遗传,人群患病率2/10万,近亲结婚发病率

  Fredreich型共济失调又称少年脊髓型遗传性共济失调症征、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。它是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。为常染色体隐性遗传,人群患病率 2/10万,近亲结婚发病率高达5.6%-28%。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱 侧突、弓形足和心脏损害等。

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