时间 : 2016-08-30 07:40:02 来源：互联网
1、脊髓性肌萎缩症(SMA)临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残...
1、脊髓性肌萎缩症(SMA)
临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。
辅助检查：肌酶正常或轻度升高(
肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无特效治疗药物。可进行产前基因诊断。
2、结节性硬化症(Tuberous sclerosis， TSC)：
以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。小儿神经遗传病症状>>>推荐阅读：专家谈小儿神经遗传病
3、先天愚型Down综合征症状特征
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。)，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓：身材矮小(1岁75cm，2-12年龄×7+75)，头围小(1岁46cm)，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小医学教育`网搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。
4、脆性X综合征：
可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现智力低下，语言障碍，特殊面容(如窄脸，长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差等)及多动，孤僻反应过度等行为异常。
5、多发性神经维瘤病：
神经维瘤病I型(NF1)为一种常染色体显性遗传病，发病率国外统计为1/3000，国内统计为1/2.5万，临床特点为周围神经或颅神经多发性纤维瘤以及皮肤牛奶咖啡色素斑。
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