黏多糖贮积症Ⅰ型的药物治疗

时间 : 2016-08-29 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　黏多糖贮积症Ⅰ型是一种先天性疾病，也是一种遗传性疾病，所以首先需要做的是预防该种疾病的发生。那么如果新生儿患有这种疾病，是否有一些治疗方法可以缓解症状呢? 　　虽然现在对黏多糖贮积症Ⅰ型人们已经有了一定的了解，但是针对此病目前无有效治疗方法。医学家们曾进行过各种试...

　　黏多糖贮积症Ⅰ型是一种先天性疾病，也是一种遗传性疾病，所以首先需要做的是预防该种疾病的发生。那么如果新生儿患有这种疾病，是否有一些治疗方法可以缓解症状呢?

　　虽然现在对黏多糖贮积症Ⅰ型人们已经有了一定的了解，但是针对此病目前无有效治疗方法。

　　医学家们曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。如糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

　　目前来说重要的是进行产前诊断，预防该种疾病的发生。产前诊断可采取有创及无创的方法，如以荧光原位杂交为基础的技术 (FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、比较基因组杂交技术(CGH)、光谱核型分析技术(SKY)、微阵列-比较基因组杂交技术(Array- CGH)、以PCR为基础的技术、荧光定量PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、数字PCR技术(digital PCR)，超声，羊膜腔穿刺术、绒毛取材术等。

　　所以在这里提醒想要孕育孩子的准爸妈，要定时做好产检，遵照医生对孕妇在孕期的医嘱与教导，特别是家族中有亲戚患有黏多糖贮积症Ⅰ型的准爸妈更要小心此种疾病的发生，通过产前诊断来避免胎儿黏多糖贮积症Ⅰ型的发生。