小儿黑酸尿综合征病因及症状

时间 : 2016-08-27 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　儿童永远是父母爱情的证明与结晶，可是有很多疾病是从胎儿时期就出现的，给孩子及家庭带来极大的痛苦，小儿尿黑酸症就是其中之一。现在让我们一起来看一下这个病症。　　小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的? 　　 (一)发病原因本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑...

　　儿童永远是父母爱情的证明与结晶，可是有很多疾病是从胎儿时期就出现的，给孩子及家庭带来极大的痛苦，小儿尿黑酸症就是其中之一。现在让我们一起来看一下这个病症。

　　小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的?

　　(一)发病原因

　　本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积增多和沉着并从尿中排出。

　　(二)发病机制

　　目前，认为本病征属常染色体隐性遗传。La Dn等证明黑酸尿综合征之发生是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸并由尿排出，尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷若从汗中排出，则汗液亦变黑色之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

　　小儿黑酸尿综合征的症状有哪些?

　　儿童和成人男女两性均可罹患。本征常以男性表现较严重，临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常尿静置或碱化后变成黑色，于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着，年长后出现关节病变疼痛僵直耻骨联合处剧痛等。

　　根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

　　这个病的危害性和创伤性比较大，大家要注意及时发现，及早治疗，减少因病症而产生的痛苦。期望以上的内容可以让大家能帮助大家过上更幸福快乐的生活。