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肌阵挛性小脑协调障碍是由什么原因引起的？

时间 : 2016-08-25 07:40:02 来源：互联网

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[摘要]

　　(一)发病原因　　肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。　　(二)发病机制若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经...

　　(一)发病原因

　　肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。

　　(二)发病机制

　　若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。

　　病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。

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关键词: 肌阵挛性小脑协调障碍肌阵挛

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