时间 : 2016-08-24 07:40:04 来源：互联网
杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现(1)常染色体隐性遗传，男女均可患...
杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。
(2)轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。
(3)肝脾不肿大。
2.实验室检查
(1)血小板减少伴巨大血小板。
(2)出血时间延长。
(3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滞留试验可减低。
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