染色体异常的鉴别方法

　　繁多的疾病有大量的相似的症状这是必然的事情，因此，如何在这么多相似的症状里面寻找那些我们希望知道的疾病是一个难题。解决就需要知道有关疾病的鉴别方法，知道这些鉴别方法能够使我们有效而快速的鉴别出疾病。下面就是对染色体异常的鉴别方法的介绍。

　　对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

　　21-三体综合征(唐氏综合征)

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);

　　(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;

　　(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;

　　(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等);

　　(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);

　　(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);

　　(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;

　　(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

　　2.鉴别诊断：

　　(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。

　　(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有 Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。

　　18-三体综合征

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1)草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状;

　　(2)脉络膜囊肿，可能是单侧单个或双侧多个;

　　(3)颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿水肿;

　　(4)唇裂或唇腭裂，下颌骨短小;

　　(5)心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等);

　　(6)膈疝和脐膨出;

　　(7)可能有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。

　　13-三体综合征

　　1.超声诊断的声像图表现主要有：

　　(1) 小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水;

　　(2) 面部改变(如眶间距短、中央唇裂等);

　　(3) 肢体异常，以多指趾最为常见;

　　(4) 心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等);

　　(5) 泌尿道畸形(如囊性肾发育不良、重复肾等);