遗传性共济失调应该做哪些检查

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　一、实验室检查　　1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。　　2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。3、Friedreich型共济失调（FRDA）：DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复...

　　一、实验室检查

　　1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

　　2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

　　3、Friedreich型共济失调（FRDA）：DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

　　二、影像学检查

　　1、脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

　　2、Friedreich型共济失调（FRDA）X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

关键词: 遗传性共济失调

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