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小儿家族性低血磷性佝偻病应该做哪些检查

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源:互联网

[摘要]

1、实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别,年龄与血清之间的关系,血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对磷的重吸..

  1、实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别,年龄与血清之间的关系,血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对磷的重吸收障碍,从未发现有氨基酸尿,葡糖尿,磷酸盐及钾,有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍。

  2、在出生的最初几个月,由于肾小球滤过率相当低,血清磷浓度可能正常,所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高,尿常规和肾功能正常,肾小管回吸收磷率降低,X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨,胫骨最易查出,有骨龄落后,膝外翻或内翻,干骺端增宽,呈碎片状,骨小梁粗大,在胫骨近端,远端以及股骨,桡骨,尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。

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