神经系统遗传病应该做哪些检查

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　　一、染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。　　有下列情况者应作染色体检查：　　1、有先天畸形的家庭成员。　　2、有多次流产病史的妇女及其丈夫。3、有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母...

　　一、染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。

　　有下列情况者应作染色体检查：

　　1、有先天畸形的家庭成员。

　　2、有多次流产病史的妇女及其丈夫。

　　3、有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母。

　　4、有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

　　二、生化酶检测：许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞，白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

　　三、细胞学检查：某些遗传病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中发现Gaucher细胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　四、重组核酸技术：从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针，然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

　　五、产前诊断：利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别，若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导，亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测，如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病，因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）测定，若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

　　电生理，影像学X线，CT，MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。