地中海贫血患者产前检查不可少

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

李红是一位25岁的广西籍孕妇。在其12周孕期时到医院进行首次产前检查。这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩会患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。李红本身有轻度贫血史，但是并没有她的哥哥那么严重。她哥哥患有严重的地中海贫血，需要经常输血，并在10岁时去世。李红曾被诊断为贫血，但比较轻微，..

　　李红是一位25岁的广西籍孕妇。在其12周孕期时到医院进行首次产前检查。这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩会患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。李红本身有轻度贫血史，但是并没有她的哥哥那么严重。她哥哥患有严重的地中海贫血，需要经常输血，并在10岁时去世。李红曾被诊断为贫血，但比较轻微，没有任何贫血的症状，也就没有考虑过自己是否患有地中海贫血。体格检查符合12周妊娠，超声波检查确诊为12周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血。（血红蛋白浓度为90g/L）。血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2（HbA2）含量增高4.0％，胎儿血红蛋白量也增高。符合轻型β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患了地中海贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到了诊断。胎儿确诊为地中海贫血。

　　地中海贫血不仅使患者本身痛苦、并且波及后代，而且目前还缺少经济、有效的治疗手段。为了不让胎儿受罪，也不让自己受累，地中海贫血的患者或者携带者，都应该通过产前诊断淘汰受累胎儿，婚前、产前地中海贫血诊断特别重要，希望携带者不要不重视。等到孩子真的出生，就什么都迟了。