时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85％的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的..
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85％的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20％。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病)、中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)、代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)、外伤和肿瘤等。有报道称一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
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