时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源:互联网
中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导..
中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。
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