先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因有哪些

时间 : 2016-08-30 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　对于贫血，相信大家并不陌生，一般体质较弱的人最容易出现贫血。在临床上，先天性纯红细胞再生障碍性贫血是比较严重的一类疾病。那么，对于先天性纯红细胞再生障碍性贫血的发病原因您了解多少呢?接下来，还是看看专家对此进行的详细介绍吧。先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因有哪些?...

　　对于贫血，相信大家并不陌生，一般体质较弱的人最容易出现贫血。在临床上，先天性纯红细胞再生障碍性贫血是比较严重的一类疾病。那么，对于先天性纯红细胞再生障碍性贫血的发病原因您了解多少呢?接下来，还是看看专家对此进行的详细介绍吧。

　　发病原因

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10％患者有家族史，其余多数患者呈散发性。

　　1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。

　　已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25％ DBA患者具有RPS19突变。

　　发病机制

　　发病机制尚不十分清楚。常规集落培养显示DBA患者骨髓红系祖细胞(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺如。

　　已有的实验研究结果表明DBA患者体内不存在与红系造血缺陷有关的细胞及体液免疫功能紊乱，且其骨髓基质支持造血功能良好。

　　目前较为一致的观点认为DBA患者红系祖细胞有内在性的质的异常，从而导致其对多种调控红系祖细胞分化与增殖的造血细胞生长因子(HGFs)反应性降低。

　　【温馨提示】：由于先天性纯红细胞再生障碍性贫血会对患者的身心健康带来一定的危害，严重的患者还经常会出现斜眼、手指发育畸形等问题。所以，被诊断出患有此病的话，就要赶紧入院接受治疗的，以免耽搁病情，给患者带来更不利的影响。

关键词: 先天性纯红细胞再生障碍性贫血贫血

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