多囊肾的表现及检查

时间 : 2016-04-01 09:18:46 来源：寻医问药

[摘要]

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类，常染色体显性遗传性多囊肾常见。

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类，常染色体显性遗传性多囊肾常见。临床表现临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。（4）可以有高血压伴头晕、头痛。（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。检查（1）尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。（2）CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。（3）B超显示双肾有为数众多之暗区。（4）KUB平片显示肾影增大，外形不规则。（5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。（6）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。（7）尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。预防基于常染色体显性遗传型多囊肾（即成人型多囊肾）的遗传规律，从优生的目的考虑可医学教|育网搜集整理做好以下工作：1、婚前注意B超检查（特别是父母有多囊肾者），并避免双方都患本病的男女婚配，因为哪样会增加下一代的发病率；2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律（父母单方患病者），分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。

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