了解婴儿地中海贫血的症状

时间 : 2016-04-01 09:13:33 来源：寻医问药

[摘要]

有些夫妻因为患有地中海贫血，所以在决定要孩子的时候就会考虑到遗传性的问题。地中海贫血会遗传吗?不少父母都会产生疑问。下面就一起来了解有关地中海贫血的遗传问题，地中海贫血会遗传吗?

地中海贫血会遗传吗??

地中海贫血(Thalassemia)，是一种先天遗传血液疾病。1925年意大利首次报道了此病，患者的红血球较脆弱寿命短，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。就是说当父母都是该病的孩子才会得此病，如果你和你伴侣有一个是正常的人，就没有可能引起下一代发生该疾病。

其次，该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血。镰刀型贫血(SickleCellAnemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。在遗传学的角度上他们的基因已经分析的很清楚了，但是在治疗的方面还没有什么好办法。

所以，最好的办法就是预防，避免伴侣间有该病基因的携带者(婚前检查可以)，如果你非常爱他/她，那就看看尽量避免双方都是携带者，如果有一方是正常的，你们的孩子就不会发病，只有当孩子将来碰到同样携带者结婚后，孩子的下一代才会发病。如果那样，孩子的下一代发病几率大约是12分之一，有4分之一是轻度的。

什么是a地中海贫血?

a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变，使相应的珠蛋白链合成受到障碍，导致a链合成失去平衡，结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能，另一方面，会沉降在红细胞膜上，使膜的变形能力降低，脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引发溶血性贫血。

a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目，可分为以下几种。一般缺失的a基因越多，病情越严重。

1、HbBarts胎儿水肿综合征：4个a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。

2、HbH病：患者4个a基因中3个缺失或失活，只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。

最有效的治疗，骨髓移植，最有效的方法，将来的转基因治疗也会很好，但是要等待这种方法的成熟完善后才会应用到临床。

轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，如果是此种贫血患者，那么产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。

（责任编辑：jbwq）