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地中海贫血:婚检是关键

时间 : 2016-03-29 09:40:52 来源:寻医问药

[摘要]

小凡凡生下来时活泼可爱,给一家人带来了许多欢乐。然而,孩子长到四个月大时,突发高烧,怎么都退不下来。检查的结果是,地中海贫血。医生告诉小凡凡的母亲刘丽,孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示,夫妇二人

小凡凡生下来时活泼可爱,给一家人带来了许多欢乐。然而,孩子长到四个月大时,突发高烧,怎么都退不下来。检查的结果是,地中海贫血。医生告诉小凡凡的母亲刘丽,孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示,夫妇二人都是地中海贫血的基因携带者,可惜的是在这之前他们却对此一无所知。每周去医院输血,配合使用除铁剂,四处寻找偏方,刘丽期盼着奇迹出现。但是,小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠,在离一岁生日还有11天的时候,离他悲痛欲绝的父母而去。“如果,我们在结婚时做个地中海贫血的筛查;如果,我们做个产前检查,那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。地中海贫血(简称地贫)是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见,其中广西、广东、海南发生率最高。治疗虽有进展仍存困难地中海贫血的治疗,迄今取得一些新进展。基因工程:世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗,此方法尚处在探索阶段,并未普遍应用。异体骨髓移植:国外已开始以异体骨髓移植治疗本病,取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟,可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找,加之移植的费用很高等因素,制约了该项技术的开展。造血干细胞移植:在国外于1982年开始,国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治愈,但目前移植技术仍有待进一步探索、改进,因其风险较大,花费高,尚未能普遍应用于临床。有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β地中海贫血获初步成功。此外,实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此,治疗β地中海贫血,可口服马利兰每日每千克体重0。15~0。25毫克,连续20天为1疗程。用药后50天,病情均获不同程度改善。地中海贫血治疗虽取得不少新进展,但仍存在诸多制约因素,临床尚不能广泛应用,大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法,身心、生活遭受巨大痛苦、不便,还需承担高昂的医护费用。因此,战胜地中海贫血根本之道在于预防。谨防地中海贫血抬头以前,尽管大多数人对地中海贫血防治意识差,但还有婚检这道屏障,现在强制婚检取消,本病因此抬头。与此对应的是,大部分地贫患者是因为出现其他病状到医院就诊时,才被查出来的,很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。在这种严峻的形势下,我们必须高度警惕地中海贫血抬头,加强宣传教育,做好预防工作。预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查,若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施。除婚检外,产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56~65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便,无痛苦,只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛,利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠。政府有关部门制定遗传病筛查的制度要因地制宜,尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区,则可将其列为体检、婚检的必查项目。

(责任编辑:jbwq)

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