基因筛查全面防控耳聋

时间 : 2016-03-28 10:16:20 来源：寻医问药

[摘要]

我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%～40%。其中，绝大多数聋儿都是因为在小时候注射链霉素而一针致聋，永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变，在

我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%～40%。其中，绝大多数聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。

耳聋基因检测有可能明确其真正的病因，帮助医患采取有针对性的保护措施以保护残留听力，避免听力损伤加重。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免与同样有耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，可有效地预防聋-聋的传递现象。

绝大多数遗传性耳聋为单基因病

我国现有听力残疾人群2780万，居各类残疾之首(33%)，同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。

在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于，它提示中国聋人中可预防的比例较高，有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。

作为一种单基因遗传病，现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高，早期筛查就显得更为有效且格外重要。

耳聋基因有人种差异

在不同人群之间存在着基因差异，同样的情况也发生在耳聋基因领域。针对遗传性耳聋突变基因的研究发现，国外报道中较常见的GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低。最新研究成果的基因检测芯片，可同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变位点，可覆盖中国人群中98%GJB2、80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者。这一新型临床诊断工具对于指导临床，提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导具有明确的价值。

（责任编辑：jbwq）