TGMI常染色体隐性遗传病鱼鳞病鱼鳞病医院

时间 : 2016-03-09 16:32:44 来源：凤凰中医

[摘要]

尽管一直公认TGMI基因是H的导致常染色体隐性遗传病鱼鳞病病基因,但是Laih。等川对芬兰38个先天性常染色体隐性鱼鳞病(ARI)的家系(包括6个NcIE家系)进行研究时发现5个不同的TGMI突变并非多态性标记。

先天性常染色体隐性鱼鳞病结构分析显示4个突变(R234x,z3s7de汀,H57sQ,以26P)对酶的功能产生有害的影响,其中ALOxZB的错义突变H578Q改变了与铁离子结合的组胺酸，错义突变以26P位于第二铁结合区域的晶体点阵结构中，它包括LoX酶活性所必需的两个组胺酸残基阴。因此这鱼鳞病两个基因是NCIE的致病基因。ALOXE3和ALOX12B基因中的6个突变任何一个都能导致相同的表型，因此基因型与表型的关系需要更多的患者被分析才有可能被确定。鱼鳞病其他候选基因Fischer等首先研究不与14号染色体连锁的9个ARI近亲婚配家系，应用全基因组扫描技术，使用260个微卫星标记在4个家系中发现2个新的位点，鱼鳞病临床表现为LI的患者与19号染色体连锁，临床表现为NCIE的患者与3号染色体连锁。随后他们又增加42个近亲婚配的家系(共51个来自不同地方,主要来自地中海国家)进行同源性定位分析，其中表现为NCIE的有6个家系与3号染色体连锁。这6个家系在。=o,标记AFMa一62wd9(D35364)时最大两点肠d=6.63,多点分析d8.53。纯合子丢失确定最小共分区为7.7cM,标记为AFM349tas(n3s3522)、ATM273veg(n3sl581)。

（责任编辑：jbwq）