时间 : 2016-03-09 15:24:57 来源：凤凰中医
KID综合征KID综合征又叫角膜炎－鱼鳞病－耳聋综合征，主要表现为重症鱼鳞病、血管性角膜炎、先天感音神经性耳聋。2004年报道，是常染色体显性遗传，致病基因是缝隙连接蛋白GJB2和GJB６基因突变引起，但绝大多数是GJB2突变。
HID综合征即Rheydt型豪猪状鱼鳞病，又叫锥状鱼鳞病伴耳聋，致病与GJB2基因突变有关，目前仅发现有D50N一种突变类型。
Netherton综合征即迂回线性鱼鳞病伴竹状发和特异性皮炎，致病基因是丝氨酸蛋白酶抑制剂5型基因(SPINK5基因)。
Sjoyren—Larson综合征又称鱼鳞病-痉挛性瘫痪-智能障碍综合征，常染色体隐性遗传，为17号染色体上脂肪醛脱氢酶基因(ALDH3A2基因)突变所致。
CHILD综合征即先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及四肢畸形综合征，为常染色体隐性遗传，是Xq28上3-β羟基固醇脱氢酶基因(NSDHL基因)突变所致。
Refsum综合征即鱼鳞病-多发性神经炎-共济失调综合征，由Refsum于1945年首报。致病基因为RAHX或PEX7，定位于10pter—p11.2，6q22—q24。
Dorfman—Chanarin综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的脂质蓄积症。其临床特征表现为鱼鳞病、白细胞脂质空泡和内脏器官受损。1974年—1975年由Dorfman和Chanarin分别报道了此病，致病基因为3p21上的CG158蛋白基因突变。
Shwachman—Diamond综合征表现为鱼鳞病、胰腺外分泌功能不全、生长发育迟缓。1964年由鱼鳞病专家等首次报道，致病基因为7q11上的SBDS基因突变所致。
（责任编辑：jbwq）
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