遗传性伴有癫痫性鱼鳞病案例诊断鱼鳞病治疗

时间 : 2016-03-09 12:19:36 来源：凤凰中医

[摘要]

鱼鳞病又称鱼鳞癣，属遗传性皮肤角化病的一种。临床上以“干皮”表现为特征，状如蛇皮，故又称“蛇皮癣”。此病伴有神经症状的报道不多，伴有癫痫的更为罕见，到目前为止，我国国内未见到相关的报道。

1979年2001年月共收治本病患者59例，其中伴有癫痫的3例，临床表现：男，11岁。因“发作性头晕、腹痛月余”于2001年3月15日入院。2个月前患者无明显诱因突发头晕、腹痛，弯腰按腹，随后两眼上翻，瞳孔放大，光反应消失，牙关紧闭，不省人事，约1秒分钟缓解，神志转清并能对答，后每日发作2到6次不等，午后更频。个人生长史无特殊，小学四年级学生，成绩良好。查体除见双下肢皮肤粗糙呈鱼鳞状改变外，内科及神经专科检查均未见阳性体征，鱼鳞病经皮肤专科会诊确认。头颅mri+mra未见异常。胃肠气钡双重造影未见异常。脑电图见较多波，过度换气、闪光诱发见活动明显增多，有活动，部分呈连续短程出现，右颞导联同时可见许多散在高波幅尖波。遗传性癫痫性鱼鳞病spect及pet检查均提示右颞部有生理代谢功能异常。患儿家族中四代均有类似皮肤改变，患儿的姑姑有癫痫失神发作。值得注意的是，植物性发作是否为鱼鳞病伴发癫痫的一个特征，值得我们进一步追踪探讨。最后，根据发作形式、脑电图的异常表现以及抗癫痫药治疗有效，癫痫诊断亦可以成立。

（责任编辑：jbwq）