时间 : 2015-12-30 15:17:24 来源：放心医苑网
bsp; 该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫it15，位在第四条染色体的短臂(4p16)，由二十万个硷基所组成，共有67个外子，所制造的蛋白叫做huntingtin，由3,144个氨基酸组成
该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫it15，位在第四条染色体的短臂(4p16)，由二十万个硷基所组成，共有67个外子，所制造的蛋白叫做huntingtin，由3,144个氨基酸组成，功能目前不清楚；it15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核?酸重复序列，正常的三核?酸重复序列数目为10至26次，当这三核?酸重复的数目变得异常地多时(36-121次)，该基因的功能便出现异常；这时，即使另一个it15基因是正常的(每一个人每个体细胞都有两个it15基因)，特定神经细胞的功能仍会受影响，患者因而逐渐产生症状。父或母其中一人的it15基因有变异，其子女每人都有百分之五十的机会罹病；患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女，将有变异的基因遗传给了下一代，因此，适时的遗传咨询，对尚无症状的家属是非常重要的。
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