结节性硬化病的原因，表现和检查诊断

时间 : 2015-12-30 15:12:53 来源：放心医苑网

[摘要]

结节性硬化病是由什么原因引起的？　　本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。　　结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？　　1.皮肤

结节性硬化病是由什么原因引起的？

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？

1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化病应该做哪些检查？

1.头颅x线片，50-70%病人可见到颅内钙化，ct扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

（责任编辑：jbwq）

关键词: 结节性硬化原因表现检查诊断结节性硬化病的原因，表现和检查诊断硬化结节

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