1．共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深
感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100％的ias患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽；成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于adcaⅲ型，共济失调毛细血管扩张症等。②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害；③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于adcai型等。另外，ias有部分类型有较明显的
周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于friedreich共济失调，refsum综合征、后柱型共济失调、roussy-levy共济失调等。发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如hartnup病)和周期性共济失调(ea)。2．
构音障碍构成发音器官肌肉的共济失调，以说话时发音生硬(爆发性言语)、声调高低不一、音节含糊不清、音节停顿不当或停顿延长，呈吟诗状或断续性言语。ias患者晚期时，几乎所有患者有运动失调性构音障碍。痉挛性构音障碍也可见于ias患者。3．书写障碍ias患者书写时由于出现辨距不良、协调障碍、静止不能等，致字线不规则、歪歪斜斜、字行间距不等，字越写越大，笔尖将纸写破。4．步态异常这是ias患者常见的症状体征，以小脑性共济失调步态最常见，站立时基底增宽，为双下肢分开，上身及头部左右摇晃；行走时也是基底增宽，摇晃不稳，足高抬，足跟用力着地，不能走直线。另外，hsp常呈痉挛性步态，腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态。5．眼球震颤及眼球运动障碍①眼球震颤也较常见于ias患者，其病理机制是由于前庭神经核、小脑、前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致。可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤。不协调眼震、周期交替性眼震、分离性眼震等偶可见到。眼震电图(eng)对眼震的检查更为科学和敏感，如经eng检查发现许多ias患者有慢性眼球扫视(slowsaccadic)运动，快速扫视眼动消失。②核上性、核性、周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于ias患者，其中较多见核上性眼肌麻痹，或注视麻痹，眼球急动缓慢，上视困难等。③突眼可见于部分sca-3／mjd患者，有人认为这不是一种真正的突眼，而是sca-3／mjd患者眼眶肌萎缩，而使眼球相对突出。6．视神经病变原发性
视神经萎缩可见于adcai型、hsp、frda、at、refsum综合征等ias，视网膜色素变性(黄斑变性)可见于refsum综合征、bassen-kornzweig综合征、at、adcaⅲ型等常伴有视野及视力障碍。瞳孔的改变可见于refsum综合征、frda等。7．吞咽困难吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起，多见于adcai型、frda、at等ias。随病情进展，临床表现明显而多见。8．痉挛状态主要是由于锥体束受损产生的表现，躯干及肢体肌张力高、腱反射活跃亢进、膝踝阵挛、巴彬斯基征阳性等。行走或站立明显痉挛性步态，伴姿势性震颤或意向性震颤。9．震颤ias的震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，临床上并不少见，常伴有痉挛状态的出现，病损主要在小脑及小脑齿状核等处。如果有锥体外系损害，也可伴有静止性震颤。可见于adcaⅰ型。10．锥体外系症状部分ias患者，特别是adcai型、复杂型hsp等，可伴有肌强直、运动减少、静止性震颤等帕金森病样表现，也可伴有面、舌肌搐颤(sca-3／mjd型)、肌阵挛、肌痉挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等。这些临床表现的存在说明部分ias患者有基底节病损。11．肌无力和(或)肌萎缩肢体肌无力可以是ias患者首先提出的主诉，尽管检查并未发现明显的肌无力。伴有周围神经损害时，常表现四肢肌无力、肌萎缩(远端为甚)，可见于frda、refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调等。12．感觉障碍部分ias患者可表现有深、浅感觉障碍，如refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调、frda等。特别是frda，由于脊髓后索常受损，故深感觉障碍表现明显，呈深感觉障碍性共济失调表现。13．骨骼畸形ias可伴有骨骼畸形，如脊柱侧弯或后凸畸形，弓形足、内翻足、外翻足畸形等。特别是在frda患者中最常见。14．皮肤病变眼球结膜、面部颈部皮肤的毛细血管扩张改变见于at患者，皮肤鱼鳞症见于复杂型hsp、refsum综合征患者，牛奶咖啡
色素斑可见于at患者。15．其他部分ias患者可表现有智能减退、精神障碍或痫性发作、或肌阵挛。心脏疾病、血糖异常、血脂异常也可见。
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