崔爱勤刘玉玺徐家立陈玉平李扬波2005-12-1313:49:11中华医学研究杂志2003年7月第3卷第7期强直性肌营养不良（myotorucdystrophy）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，外显率高，发病率为1/8000～1/7000［1，2］，现将一家系病例的临床及病理特点报告如下。
1临床资料
1.1先证者（ⅲ1）女，33岁，因双手发僵16年，双下肢无力5年，于2003年2月入院。患者17岁时出现用力握拳后放松困难，20岁时出现张口闭合费力，28岁结婚，怀孕后出现双下肢发僵，行走不灵活，并逐渐加重，上下楼梯需扶持，30岁以后右下肢逐渐变细，走路时呈右足内翻。查体:面容消瘦，脊柱侧弯畸形，晶体轻度混浊，早期白内障。智力正常，四肢肌张力低，双上肢腱反射弱，双膝、踝反射消失。右下肢近端肌肉萎缩，双下肢肌力5级，双babiski征阴性，扣击肌肉无肌球形成，感觉系统未见异常。辅助检查:心电图正常，头颅ct正常，染色体核型分析:数目及结构未见异常。肌电图:右腓骨肌、胫前肌可见广泛自发电活动，且各肌均有大量典型的肌强直放电，所测周围神经传导速度正常。腓肠肌活检:肌肉萎缩，肌纤维横纹消失，肌核膜坏死样，呈链状排列，有核凝集现象，入院后给予地塞米松，苯妥英钠治疗20余天，肌强直症状好转，可自行上下楼梯。
1.2家系调查（图1）ⅲ2为先证者妹妹，26岁。20岁时出现双手发僵，握拳后放松困难，以后渐感双下肢发僵，起立后不能立即行走。查体:发育正常，脊柱四肢无畸形，四肢肌张力低，膝腱反射弱，双下肢肌力5级，双babiski征阴性。肌电图:为典型的肌强直电位。
图1一个强直性肌营养不良家谱图略
ⅲ3为先证者弟弟，24岁，20岁时感双手发僵，双下肢行走不灵活。查体:发育及智力正常，无秃发，颅神经正常，四肢肌力正常，各腱反射弱，双babiski征阴性。肌电图:呈肌强直电位。
患者父母非近亲婚配，其双方家族中均无类似病例。
2讨论
强直性肌营养不良，于1890年由delege首先描述，系多系统损害的常染色体显性遗传病，国内报道本病染色体畸变率高达50%，连锁分析已确定本病基因位于19q13.31～q13.33［3］，本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后发病，男多于女。近年研究认为其发病机制是由于患者体内广泛膜异常导致的多系统损害，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等［4］。主要表现肌无力、肌萎缩和肌强直，大部分病人有白内障、多汗、秃发、消瘦、性功能障碍等。部分病人智力衰退甚至痴呆。肌电图表现肌强直放电，肌活检可见不同程度的变性与萎缩，肌纤维横纹消失，部分肌核膜坏死样变，呈链状排列，肌纤维囊间有结缔组织和脂肪组织增生。该家系先证者的临床症状，肌电图:肌活检等均符合本病特点，其弟妹均在青春期后起病，症状典型，目前还未出现肌萎缩，可能与病程短有关，但本家系及双方父母家系调查均未发现类似病例，是否能用基因突变解释。
本病与先天性肌强直鉴别，其特点:（1）发病年龄小，多数出生时即存在;（2）表现为肢体僵直，动作困难，静止和寒冷时加重，反复运动后减轻;（3）肌肉收缩后不能立即松弛，而肢体近端肌群明显;（4）emg示典型的肌强直电位特征;（5）无肌萎缩及多系统受累表现。
强直性肌营养不良目前尚无根治性治疗，药物治疗仅能改善临床症状，常用药物有苯妥英钠、普鲁卡因酰胺等，此类药物具有膜稳定作用，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位。有人认为，可试用acth及肾上腺皮质激素，苯丙酸诺龙等以加强蛋白合成治疗肌萎缩，但远期疗效尚待观察。故对患者及子代进行基因检测及风险估计，对预防和优生均有重要意义。
参考文献
1谢惠君，郑惠民.强直性肌营养不良分子生物学研究进展.国外医学·神经病学和神经外科学分册，1996，23:199-201.
2caskeyct，pizzatia，futh，etal.tripletrepeatmcctationsinhumandisease.science，1992，256:784-789.
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