选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联

时间 : 2015-12-22 14:21:06 来源：放心医苑网

[摘要]

虽然为阐明iga肾病（igan）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。　　为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的takeit及其同事研究了e-选择素和l-选择素基因的单核苷酸多态性与ig

虽然为阐明iga肾病（igan）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。

为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的takeit及其同事研究了e-选择素和l-选择素基因的单核苷酸多态性与igan之间的相关性。

他们根据染色体1q24-25选择素基因簇单核苷酸多态性（snps）的连锁不平衡，设计了病例-对照相关性研究，结果发现e-选择素基因有2个snps（sele8和sele13）、l选择素基因有6个snps（sell1、sell4、sell5、sell6、sell10和sell11），而这些snps与日本igan患者显著相关。所有的8个snps都处于近完全连锁不平衡。

sele8和sell10引起的氨基酸替代包括his被替代为tyr（χ2=9.02，p=0.0026,or=2.73[95%ci：1.38--5.38]）以及pro被替代为ser（χ2=17.4，p=0.000031,or=3.61[95%ci：1.91--6.83]）。sell1可影响l-选择素基因启动子活性（χ2=19.5，p=0.000010，or=3.77[95%ci：2.02--7.05]）。这三个基因位点的tgt单倍型与igan显著相关（χ2=18.67，p=0.000016，or=1.88[95%ci：1.41--2.51]）。

takeit等总结认为，选择素基因的这8个snps可用于筛选易感igan表型的人群，这种igan表型可能涉及间质浸润。

（责任编辑：jbwq）