据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在col1a1胶原基因上sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对
骨质疏松症及有关
骨折的易感性。以前，英国阿柏丁大学的stuartralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸多态性（snp）可导致col1a1基因形成“s”形，从而影响与sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等位基因纯合子(ss)个体的骨密度非常低，而没有snp（ss）个体的骨密度则比较高。杂合子（ss）个体的骨密度则为中等。该研究的作者还报告了相似的结果，即与ss个体相比，ss个体发生骨折的几率高86%，ss个体发生骨折的几率高52%。且仅就脊椎骨骨折而论，其发生的危险性增高更为明显。通过对来自不同等位基因人群的成骨细胞进行体外培养，研究人员证实，col1a1s等位基因与sp1蛋白的亲合力要大于s等位基因，这导致产生大量的基因产物。这样也就增加了i型胶原α1链与α2链的比值。与ss个体的骨质相比，具有任何形式s等位基因的人，其骨质相对比较脆弱，而且其骨中含有较多的有机成分，这说明ss或ss个体骨质中矿物质含量相对缺乏。 ralston称，骨质的质量与骨质的数量在决定骨折方面同等重要。该研究显示的就是一种由遗传变量决定骨质质量的情况。在高加索人群中，ss、ss、ss的比例分别为70%/25%/5%。研究者认为，从临床的观点来看，当‘s’基因型与低骨密度同时出现时，骨折危险会非常高。这种病人应是优先接受治疗的对象。
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