科学家找到导致肌无力的新变异

时间 : 2015-12-16 14:53:03 来源：解放军总医院第二附属医院

[摘要]

在发表于最新一期的《TheJournalofPhysiology》上的文章中，科学家确认了一种新型变异和肌无力以及肢端畸形等症状有关。这一研究证实了由于原肌球蛋白变异导致肌无力的病人其病因和一种内在的机制有关，该机制

在发表于最新一期的《TheJournalofPhysiology》上的文章中，科学家确认了一种新型变异和肌无力以及肢端畸形等症状有关。这一研究证实了由于原肌球蛋白变异导致肌无力的病人其病因和一种内在的机制有关，该机制使得原肌球蛋白的收缩速度和产生力量的能力发生了变化。来自瑞典Uppsala大学的临床神经生理学系的JulienOchala博士和同事通过与Goteborg大学病理学系的科学家们合作，分析了一位妇女及她女儿的肌无力的内在机制，该妇女以及她的女儿都发生了β原肌球蛋白变异。在研究中针对单个肌纤维的收缩力测试以及对于运动力的分析证实，存在原肌球蛋白对于肌浆球蛋白——肌动蛋白之间动力学的影响机制。正是由于存在这种原肌球蛋白变异，将造成肌浆球蛋白和肌动蛋白结合速率变慢，而两者的分离速率则变快。这最终将导致只有少量的肌浆球蛋白分子能和肌动蛋白紧密结合，从而形成肌无力的症状。研究结果同时还反映出原肌球蛋白在生理学上影响肌肉的收缩速度以及产生力的能力方面存在作用。这一研究结果意味着，以上在基因、蛋白和肌细胞水平上的神经肌肉紊乱症状对于我们了解疾病发生原因有着重要意义，并且将可能带来新的治疗肌无力等疾病的手段。科学家WalterR.Frontera表示：“Ochala博士和他的同事很好的证明了在这两者之间存在的联系。”

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