作出遗传性球形细胞增多症(hs)的诊断，主要依据：(1)临床特点：有贫血和黄疸的反复发作史，脾脏肿大。(2)家族中如有同病患者，有助于诊断；但如无同病患者并不排除本病之可能。(3)血片中可找到一定数量的球形细胞而抗人球蛋白试验(coombs试验)阴性。发作较轻者，球形细胞可以很少，可能只占所有红细胞的1%～2%。(4)渗透脆性试验显示红细胞的渗透脆性增高。病情较轻时新鲜红细胞的渗透脆性可以正常，但红细胞温育24小时后的脆性不正常，所以温育渗透脆性试验的诊断价值更高。进行试验时，最好同时有正常血液作对照。(5)自溶血试验显示溶血增多，但可被葡萄糖纠正；可有少数例外。作出遗传性球形细胞增多症的诊断时，须与以下几种疾病相鉴别。(1)黄疸型
肝炎：均有黄疸，但两者是性质绝然不同的两种疾病。hs虽然可有黄疸和贫血，但有时因骨髓造血功能得到代偿，贫血可以极轻微或没有，因此临床上很容易误诊为黄疸型肝炎。注意hs病人血清中直接胆红素不增加，尿内亦无胆红素出现。有关的血液学发现也不会出现于黄疸型肝炎。(2)自体免疫
溶血性贫血：也可有球形细胞出现，渗透脆性试验的结果也不正常，很容易与hs相混淆。有三种鉴别方法：①抗人球蛋白试验(coombs试验)：hs为阴性，而自体免疫溶血性贫血为阳性；②自溶血试验：hs红细胞的溶血可被葡萄糖纠正，而自体免疫溶血性贫血的溶血不能被葡萄糖纠正；③用皮质类固醇治疗：hs无效，而对自体免疫溶血性贫血则速效。(3)遗传性非球形细胞溶血性贫血(hnha)：这种贫血是因红细胞内酶缺乏而发生的慢性溶血性贫血，血液中并无球形细胞出现，脆性试验结果亦正常，但作自溶血试验时，自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(hnhaⅱ型)的溶血不能被葡萄糖纠正，但可被三磷酸腺苷(atp)纠正；葡糖六磷酸脱氢酶缺乏(hhnaⅰ型，g6pd缺乏)溶血较轻，亦可被葡萄糖纠正，但作酶缺乏的过筛试验，如高铁血红蛋白还原试验、氰化钾抗坏血酸试验、荧光斑点试验等检查，可呈阳性，而hs则为阴性。(4)新生儿溶血性贫血和黄疸：因为只有极少数hs病人是在新生儿时期就出现症状的，所以很容易被忽视，须与g6pd缺乏引起的
新生儿黄疸和rh因子引起的同种免疫溶血病等作出鉴别。
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