遗传性球形细胞增多症的病因病理

时间 : 2015-12-11 18:37:52 来源：放心医苑网

[摘要]

bsp; 本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏，对蛋白水解酶极为敏感，可将变性的膜收缩蛋白降解为小***，从红细胞膜上丢失，使膜表面积减少而变为球形。膜收缩蛋白与蛋白区带4．

本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏，对蛋白水解酶极为敏感，可将变性的膜收缩蛋白降解为小***，从红细胞膜上丢失，使膜表面积减少而变为球形。膜收缩蛋白与蛋白区带4．1结合能力减少30％左右，致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱。红细胞蛋白质激酶缺乏，使收缩蛋白的磷酸化减弱，影响变形性能。由于原发性膜缺陷，膜的被动性钠盐流入的通透性增加，水随钠盐而进入细胞内，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例，就需要产生更多的三磷酸腺苷（atp），以加速钠的排出和钾的摄入。所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％～30％，以补偿大量atp的消耗。atp的相对缺乏使膜上钙-活性atp酶受到抑制，钙容易沉积在膜上。胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶，因而红细胞膜变僵硬，丧失柔韧性。球形细胞的直径虽然小于6μ左右，但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内，不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦。大量红细胞在脾索内滞留过程中，atp及葡萄糖进一步消耗，代谢缺陷更形加剧，终至破坏而溶解。

（责任编辑：jbwq）