什么是家族性扩张型心肌病?

时间 : 2015-12-11 17:54:22 来源：放心医苑网

[摘要]

家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病，在一个家族中有2个或2个以上的患者。家族性dcm具有如下遗传特点：①遗传异质性：不同基因的多种突变可以导致同样的dcm，大多数基因编码细胞骨架和(或)收缩蛋白，相同基因的突变可以导致不同的疾病特点；②

家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病，在一个家族中有2个或2个以上的患者。家族性dcm具有如下遗传特点：①遗传异质性：不同基因的多种突变可以导致同样的dcm，大多数基因编码细胞骨架和(或)收缩蛋白，相同基因的突变可以导致不同的疾病特点；②遗传基因外显率的变化：家族成员中的患病比例不一致，很多成员仅为致病基因携带者而无临床表现，很多dcm患者的受累亲属仅在超声心动图检查时表现出轻微的异常。外显性随年龄而增大，常染色体显性遗传者在<20岁时，外显率仅为10％，但>40岁时则高达90％；③临床表型存在多样性：部分病例表现为单纯的dcm，部分病例尚伴有心脏传导阻滞，部分病例还可合并有骨骼肌病和神经系统疾病。遗传方式的多样性包括常染色体显性遗传(56％)及隐性遗传(16％)、x连锁遗传(10％)和线粒体遗传。

dcm常发生室性心律失常及房室传导阻滞，有较高的猝死率，5年病死率为15％～50％。家族性dcm并发房室或束支传导阻滞者与lamina／c基因突变有关。家族性dcm与非家族性dcm的长期预后相似，5年生存率分别为51％和55％。心脏大小可能是影响其预后的重要因素之一。

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