时间 : 2015-11-19 15:42:24 来源：放心医苑网
歌声、鸟鸣和亲人的呼唤，这些动听的声音让我们的生活无比美好;而没有了听力，堕入一个寂静的世界里，该是多么悲哀。 遗憾的是，根据全国最新统计，我国有2700万耳聋患者，并且新出生的聋儿以每年3万例的速度在增加。中国在耳聋基因筛查方面已经走在
歌声、鸟鸣和亲人的呼唤，这些动听的声音让我们的生活无比美好;而没有了听力，堕入一个寂静的世界里，该是多么悲哀。
遗憾的是，根据全国最新统计，我国有2700万耳聋患者，并且新出生的聋儿以每年3万例的速度在增加。中国在耳聋基因筛查方面已经走在了世界的前列。
产前诊断防聋最有效
在门诊，医生看的最多、也最不愿意看到的，就是焦急的家长领着已经五六岁的神经性耳聋患儿来看病。“这个时候，我只能遗憾地告诉他们，神经性耳聋没太好的办法治疗，即使用上价值一二十万的人工耳蜗，听力也无法矫正到和健康人一样了。”
和神经性耳聋对应的是传导性耳聋，病因可能是外伤、感染(如中耳炎)等，通过手术或佩戴助听器多能较好地解决。因此，耳鼻喉科医生面临的最大难题是神经性耳聋。
不过，神经性耳聋多是有遗传背景的。中国人耳聋的病因中，遗传因素约占60%。为此，筛查基因能从源头上阻断大部分耳聋的发生。孕早期进行产前诊断是最有效的防聋手段。
中国人3种耳聋基因最常见
众所周知，庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素会伤害听力。可为何有人打好多针才影响听力，而有的人一针就会聋呢?研究发现，那些打一针就聋的人都带有一种特别的基因，它使耳神经对这类药物特别敏感。
导致药物性耳聋的基因是我国最常见的3个耳聋基因中的一个，另外两个分别是gjb2基因和导致大前庭导水管综合征的pds基因。在全国范围内进行了长达4年多的耳聋分子流行病学调查之后，在已知的70多个耳聋基因中，这3个基因造成的耳聋就占了总数的40%—50%。
知道了“敌人”的模样，就可以进行“通缉”了。目前开发的耳聋筛查基因芯片能查出32个聋病基因，其检测效率和命中率非常高，能检出98%的gjb2耳聋患者、85%的pds基因。
孕10周，就该查耳聋基因
到底哪些家庭必须筛查耳聋基因呢?如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史，如亲属中有耳聋患者，或者已经生育过聋儿的，就是耳聋高风险家庭，应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在孕10周，抽取少量羊水就能检查。”
并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音，很多聋病是逐渐丧失听力的，如前面提到的大前庭导水管综合征。因此，如果能及早发现和干预，争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗，就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声有色的世界里。
（责任编辑：jbwq）
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