α地中海贫血的诊断标准

时间 : 2015-11-11 11:10:20 来源：放心医苑网

[摘要]

地中海贫血（thalassemia）。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：　　1、重型

地中海贫血（thalassemia）。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：

1、重型α地中海贫血（血红蛋白bats胎儿水肿综合征

（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：hbbats成分>70%，少量hbpotland，可出现微量hbh。

（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

2、血红蛋白h病（中间型α地中海贫血

（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。

（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带，hbh成分占5%～30%（个别患者hbh成分可小于5%或高达40%），也可出现少量hbbats（出生时hbbats可达15%以上）。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hbconstantsping。

（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血

（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

（2）实验室检查：出生时hbbats可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。

（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血

出生时hbbats约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（少部分可见mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性）。父母中至少一方为α地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

（责任编辑：jbwq）