巴特综合征的变异型(Gitelman syndrome ,GS)概述

时间 : 2009-12-08 10:25:25 来源：www.qqyy.com

[摘要]

此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。　　1. 临床特点：本征首由Gitelman 等于196

　　1.临床特点：本征首由Gitelman等于1966报告。Gitelman综合征临床以低血钾、低血镁为特点。发病较晚，可至20岁后。临床经过较aBS为轻，甚至始终无症状。部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。生化检查除显示低钾血症、代谢性碱中毒外，还同时存在低镁血症及尿钙减低[<2mg/（kgd）]，成为其区别其他类型BS的显著特点。而尿浓缩功能只轻度受损。

　　2.发病机制：远端肾小管皮质部Na+/Cl-共同转运系统缺陷是GS的发病基础。各类电解质在此部分的重吸受过程前已述及。Na+及Cl-的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素2血管紧张素2醛固酮系统；造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na+及水的重吸收，此过程将排出K+；同时,插入细胞过多分泌H+，吸收K+。H+的分泌及Cl-的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。有学者认为与远端肾小管对Ca++的高吸收有关，其原因在于：（1）Na+的重吸收减少可激活基底部细胞膜Na+2Ca++泵（将细胞内Ca++排入血管，并吸收Na+进入细胞），继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca++的重吸收。（2）Cl-的重吸收减少，使细胞内Cl-水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca++的摄入。还有学者认为轻度细胞外液减少可增加Ca++在近端肾小管重吸收。至于GS患者低镁血症的原因，有作者认为与远端肾小管对镁的重吸收减少有关，机制尚不清楚。同样，Na+/Cl-共同转运系统缺陷源于其编码膜基因的改变。有学者的工作表明此类分子的编码基因位于染色体16q13，其cDNA已获克隆，该基因等位突变与GS发病的关系也已得到证实。

　　3.治疗要点：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。