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医学手册

时间 : 2009-12-08 01:11:46 来源:www.lookdr.com

[摘要]

医学手册|【诊断】【治疗措施】【发病机理】【病理改变】【临床表现】【辅助检查】【概述】 半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,

半乳糖血症时间:2009-6-1323:06:42点击:6  核心提示:【诊断】【治疗措施】【发病机理】【病理改变】【临床表现】【辅助检查】【概述】半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。【诊断】初生婴儿...您还没登录或该文章还没有通过审核作者:佚名 来源:不详上一篇:药物性肝病下一篇:
关键词: 半乳 乳糖 糖血
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半乳糖血症疾病

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生,酶... 详细

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