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半乳糖血症

时间 : 2009-12-08 20:30:42 来源:www.aliyiyao.com

[摘要]

什么是半乳糖血症半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。半乳糖血症的病因暂无信息!!!!半乳糖血症的症状疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急

#p#性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。

【辅助检查】

血、尿半乳糖水平增高、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖,以及肝功能异常。半乳糖尿可在摄不含半乳糖食物时缓解,静脉营养时3~4可消失。
半乳糖血症如何检查暂无信息!!!!半乳糖血症如何治疗早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄入。
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实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生,酶... 详细

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