半乳糖血症（galactosemia）:人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍,白内障,智力低下和肝
脾肿大等.该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人.食物中无半乳糖时,症状可好转.成人后能产生尿苷2磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto-sepyrophosphorylase）,能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖,使半乳糖不会蓄积.
人类的一种常染色体隐性
遗传病.人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖.正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子（gg）,由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐,腹泻,
肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早防治,在婴儿期就会死亡.若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育.如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康.现在知道,半乳糖血症患儿所缺的酶,名叫半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT）.
半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传,基因频率为32‰,群体发病率为1/10万.
正常情况下,婴儿哺乳后,乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖,半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸,进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT）的催化转变成葡萄糖-1-磷酸,进入酵解途经.若由于基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能,那么半乳糖代谢阻断,半乳糖
积聚在血及组织内,并随尿排出.中间产物半乳糖-1-磷酸（Gal-1-P）对细胞有害,主要侵犯肝,肾,脑和晶状体,故患儿哺乳后数日出现呕吐,腹泻,
脱水等症状.一周后,肝脏肿大,出现黄疸,腹水和白内障.数月后出现智力发育障碍,常夭折.这就是半乳糖血症.若出生后不喂以乳类和乳制品,婴儿能完全正常地发育.若中途停止乳类食物可改善症状,但智力不能恢复.
回复时间:2008-7-129:27:47采纳为答案修改回答评价投诉
