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常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析(经验交流)

时间 : 2009-12-07 03:06:37 来源：www.100md.com

栏目关注：常染色体病因常染色体症状常染色体检查常染色体怎么治疗常染色体治疗方法

常染色体饮食常染色体用药常染色体是什么病常染色体自我治疗常染色体早期症状

[摘要]

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关键词:常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查

0引言

常染色体显性遗传型多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD），居常染色体显性遗传发病率首位.ADPKD致病基因突变率为1%，占慢性肾功能衰竭的5%～10%.近年来研究表明，该病可能在易感人群中发生率较高[1].经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效，且可反复对照.我们近期发现1家系，经追踪调查，共发现患病者5例，现报告如下.

1调查资料

1.1先证者临床资料

患者（Ⅲ3）男，43岁.6a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软......

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关键词: 多囊肾染色体遗传

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