时间 : 2009-12-07 11:58:48 来源:wk.qe.cn
5月24日常染色体显性遗传多囊肾疾病(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病(发生率为1:1,000)。PKD1的突变占ADPKD的85%。虽然对PKD1突变有相当数量的研究报告,但其中大多数的研究对象都是高加索人种的ADPKD患者。为此
5月24日常染色体显性遗传多囊肾疾病(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病(发生率为1:1,000)。PKD1的突变占ADPKD的85%。虽然对PKD1突变有相当数量的研究报告,但其中大多数的研究对象都是高加索人种的ADPKD患者。
为此,日本京都大学公共卫生学院环境与保健学系的InoueS及其同事对日本ADPKD患者的PKD1突变进行了研究。他们首先应用PKD1特异性引物进行长范围PCR(LR-PCR),随后再进行巢式PCR分析PKD1的复制区域。
研究人员发现了6个新的链终止突变:3处无义突变(15号外显子Q2014X、24号外显子Q2969X和23号外显子E2810X)、2处缺失(10号外显子2132del29和15号外显子7024delAC)和1处剪接突变(IVS21-2delAG)。
他们还发现1个非保守区的错义突变(T2083I)。在1个无义突变的下游还发现2个可能具有致病意义的错义突变(G2814R和L2816P)。这3个突变和1个多态性(8662C>T)可能是基因由一个同源性基因转变为PKD1的结果。此外他们还确定了其它6个基因多态性。
Inoue等总结认为,日本ADPKD患者的大多数PKD1突变都是新发现的,且具有明确的致病性。有一个家系未发现与PKD1或PKD2有关联。
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