成骨不全

成骨不全OsteogenesisimperfectaOsteogenesisimperfectaQ78.0脆骨病，脆骨症，特发性骨脆症，骨膜发育不良。成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等，系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱，蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型是指在子宫内已经起病，又可再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多因颅内出血而死产，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，即至较大年龄时才发病。大多数病人可以长期存活。有明显的遗传因素和家族史。临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型一般认为是常染色体隐性遗传。迟发型一般认为是常染色体显性遗传。有阳性家族史者占15%。在软骨化过程中，成骨细胞及骨样组织稀少，骨小梁纤细稀疏，呈纵向排列，膜内化骨过程同样亦受影响，皮质菲薄，周径变细且缺乏层板状结构，哈佛管管腔扩大，骨变短，两端膨大呈杵状，颅骨薄，骨化障碍严重者像一个膜袋，囟门迟闭。根据发病的早晚和病情的轻重可分为先天型、婴儿型和成人型。（一）先天型：发病于子宫内，有严重的骨折和畸形，因颅骨骨化不全失去对脑的保护作用，婴儿常不能存活。患儿通常因颅内出血造成宫内死胎或生后不久死亡。（二）婴儿型及成人型：婴儿型在婴儿期出现症状，大多数患者有蓝色巩膜，约半数患者有耳聋和多发性骨折；晚发型，发病于较大的儿童，初生时多无明显畸形，早期常因轻伤而造成骨折；成人型，于成人期之初出现骨折和畸形。（三）临床表现有几种：①骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时可已有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，但易发生畸形连接使骨干变短。②蓝巩膜。由于胶原纤维组织的性质发生改变，巩膜变为半透明，显示出其下面脉络膜颜色的缘故。巩膜的厚度及结构无异常。③耳聋。常在11-40岁出现约占25%。其原因为耳道硬化，或因听神经出颅底时受压所致。④关节过度松弛。尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。⑤肌肉薄弱。⑥头面畸形。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，脸成三角形，有时有脑积水。⑦牙齿发育不良。牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累，牙齿呈黄色或蓝灰色，易龋，早期脱落。⑧侏儒。因发育较正常稍短，加上脊柱及下肢的畸形所致。⑨皮肤疤痕宽度增加，也是胶原组织有缺陷的缘故。X线检查主要为骨质缺乏及普遍性的骨质稀疏。实验室检查一般正常。血钙、血磷及碱性磷酸酶均正常。极严重者血浆钙及磷减低，但少见。（一）本病多发生于幼童，随年龄增长，病情可减轻。（二）骨折多为不全骨折，且愈合较一般骨折快，常留下骨干粗细不等，弯曲变形。（三）X线表现为长骨干骺端和骨骺联合处可见横行骨线，两侧不对称。（四）蓝色巩膜几乎见于所有病例，10%病例中为唯一表现。骨病重，蓝色巩膜也显著。有时要与严重的佝偻病、软骨发育不全、先天性肌弛缓、骨质疏松、甲状腺功能减退及甲状旁腺功能亢进等区别。目前对本病无特效对因疗法，主要是防止骨折。在日常生活中要严格保护患儿，一直到骨折趋势减少为止。一旦发生骨折，及时妥善治疗，防止和减少畸形。骨折常为青枝型，经一般治疗很快能愈合，为防止畸形，可考虑髓内针内固定。如果严重畸形，应手术治疗。作多处截骨，髓内针固定，纠正力线，并留在骨内以防再骨折。