患者：
反复感染发烧、恶口疮。从一岁至六岁。2008年6月4日请问3岁检查结果就IgG是4.5IgA是0.63、IgM是0.64到6岁时IgG是1.47IgA是1.43IgM是0.77，问题1、像这种结果是不是先天性低丙种球蛋白血症。问题2、假如是这种病怎么能根治？问题3、骨髓移植能不能根治这种病，如果能治，请问贵医院能做吗？大约需要什么条件，需要多钱？广州市儿童医院免疫科曾华松：可进一步进行基因诊断原则是用替代疗法⑴对大多数体液免疫缺陷定期用丙种球蛋白，但不可用于选择性IgA缺乏症。⑵输新鲜血浆或冰冻血浆。新鲜血浆必须作凝集反应，无交叉凝集反应方式可使用。对SCID和细胞免疫缺陷者输血浆需进行X线处理。选择性IgA缺乏者不宜输新鲜血浆。3．免疫重建：通过免疫器官或组织的移植方法使患者恢复免疫功能和方法。⑴骨髓移植⑵胎儿胸腺移植⑶胚肝移植⑷脐血干细胞移植⑸外周血干细胞移植我院有小儿骨髓移植科，广州脐血库也设置在我院，可考虑骨髓移植进行免疫重建，但也是有风险的，费用一部分自筹，看一部分可否争取善款患者：假如说通过基因诊断确定是先天性低丙种球蛋白血症这种病，请问选择那种方法治疗效果比较实惠，比较安全。。患者：请问曾大夫做染色体诊断和您所说的基因诊断是一回事吗？我们于2008年6月份在西安第四军医大学做了染色体诊断，具体数据如下：30.IgG带未见异常。广州市儿童医院免疫科曾华松：由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病靠染色体诊断。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性
智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。染色体病的确诊靠染色体检查。尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，减少染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然
流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。反复感染是儿童常见疾病，免疫球蛋白（Ig）缺陷是反复感染的原因之一。目前已知的先天性低丙球血症有XLA、高IgM血症、免疫球蛋白重链基因缺失、普通变异型免疫缺陷病（CVID）以及一过性婴儿低丙球血症等。 CVID最早报道见于60年代初，大多数病例婴幼儿期即有免疫缺陷存在，从发病到诊断一般约需4～5年，相当一部分人直到青春期后才被确诊，故有人称“迟发性”低丙球血症。CVID是一组异质性的原发性免疫缺陷病，包括一大群分类尚不明确的免疫缺陷综合征，如先天性非性联低丙球血症，原发性低丙球血症和异常免疫球蛋白血症。临床表现在很多方面与XLA相似，常见感染，致病菌种类及血清Ig和抗体缺陷相似。CVID通常有正常量或稍有减少的循环B淋巴细胞，然而，淋巴结内浆细胞却很少，内在B细胞的缺陷或T细胞的调节功能有问题，从而导致最终分化异常。“普通”是指本病为常见的免疫缺陷病，“变异”的含义很广，包括起病年龄不定，病因的多样以及临床表现的易变。常呈慢性迁延的经过，日久易造成组织的器质
性病变。 CVID患者T细胞增殖功能多属正常，其中部分病人的T细胞能够辅助正常B细胞分化，而另一些患者的T细胞不能介导正常分化并表现出不同程度的抑制作用。1988年WHO免疫组将本病发病机理分为：①B淋巴细胞数量正常，但不分泌Ig；②B淋巴细胞数量减少；③B淋巴细胞数量正常，但T淋巴细胞数量减少；④T淋巴细胞抑制功能亢进或辅助功能减弱。Btk基因突变以及Btk蛋白表达缺陷导致XLA。CVID可以有轻型的不典型XLA表现，但没有Btk突变，通常它们的B细胞比XLA高；CVID和XLA的临床表现可重叠。由于Ig和临床表现的异质性，故疑诊CVID病人有必要进行Btk基因突变筛查的研究，特别是男性的散发型，可能有Btk突变导致的轻型的XLA病例被诊断为CVID。但B细胞的存在与否可作为CVID与XLA的一项鉴别参考。低丙球血症患儿应用IVIG400mg/（kg.月）替代疗法，可减少和控制感染，IVIG虽有效，但也有副作用，且价格昂贵。随着分子生物学研究的发展，低丙球血症患儿的病因正在被进一步揭示。基因诊断有助于确诊。第一步要明确诊断，下一步才是治疗。您的病情无法简单判断，请来医院门诊挂号检查吧，我的出诊停诊时间详见我的个人网站首页。患者：请问曾大夫做基因诊断大约需要多少钱？化验结果大约需要多长时间能出来。另外请问要不要做家长的，我们来时要不要两个家长都来。经常用抗生素类药物会不会影响免疫球蛋白。广州市儿童医院免疫科曾华松：经常用抗生素类药物不会影响免疫球蛋白A,G,M,E,等，但对分泌性IgA会有影响,是因为破坏粘膜免疫功能所致。评论暂无评论，我来发表第一篇评论！发表评论标 题：内 容：最新文章国际上首例报道SJSwithMAS2009-11-1917:06专家谈儿童免疫缺陷病2009-10-0404:00专家谈儿童过敏性疾病2009-10-0403:50过敏免疫失调大小一起治-台湾儿童过敏免疫风湿科医生科普文章2009-10-0318:36小儿
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