颅底凹陷症病案解析

　　患者：郭××，女，34岁，河南籍。

　　基本病史：因“走路不稳，四肢活动受限6年余”入院。

　　就诊医院：广州军区总医院骨科医院脊柱一科

　　患者缘于6年前无明显诱因出现右手无力及皮肤感觉减退，后症状逐渐皮及左上肢及双下肢，胸腹及双下肢束带感明显，行走时逐渐出现摇晃不稳，经当地三甲医院确诊为“颅底凹陷症”，并于2004年在该院由神经上科对其行“颈后路颅底减压内固定术”，术后行走困难等症状有轻度改善，束带感减轻。2007年起四肢无力、走路不稳等症状突然加重，自感颈部及四肢僵硬，无法完成写字及拿筷子等精细动作，单独行走距离缩短至20米，站立摇晃，对痛觉及温度觉异常敏感。之后患者曾多次就诊于北京多家三甲医院，由于患者情复杂，手术难度大，后经北京某著名教授前来我院就诊。入院查体：他人搀扶步行入院，摇摆步态，四肢肌张力增高，颈部屈伸及旋转等活动明显受限，双上肢三角肌、肱二头肌肌力4-级、肱三头肌肌力3-级，前臂各肌、手内在肌力4-级；双下肢股四头肌、股二头肌、胫前肌力4级。双下肢肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射亢进，双侧Hoffmann征阳性，双侧Babinski征阴性，双侧髌阵挛及踝阵挛阳性。入院行X线、MRI及三维CT检查示：颅底凹陷症术后改变，枢椎齿状突突出枕骨大孔，脊髓受压明显。

　　患者入院后予以颅骨牵引后复查颈椎侧位X线示：寰枢椎位置无明显变化，考虑患者为难复情的寰枢椎脱位引起的颅底凹陷症，予以完善口腔准备后于2008-08-19在全麻下行“经口咽入路寰枢椎复位TARP钢板内固定术”，术程顺利，术中出血200ml，术后复恢复良好。于术后11天出院。

　　出院时症状转归：精神及胃纳良好，可单独缓行，步太平稳，四肢张力较术前明显降低接近正常，颈部屈伸及旋转等活动受限减轻，双上肢三角肌、肱二头肌力，前臂各肌及手内在肌力恢复至4+级，肱三头肌肌力4级，双下肢股四头肌、股二头肌、胫前肌力4+级，双上肢肱二头肌腱反射、肱三肌腱反射、膝腱、跟腱反射恢复正常，双侧Hoffmann征弱阳性，双侧髌阵挛及踝阵挛弱阳性。复查X、三维CT及MRI示：寰枢椎基本复位，颈脊髓受压基本解除，内固定物在位良好。现已经术后1年多，四肢活动基本恢复正常，走路平稳，可进行正常生活。

　　案情分析及专家建议：

　　颅底凹陷症（basilarinvagination）是临床常见神经系统发育异常性疾病，是指枕骨大孔周围的颅底骨向上方凹陷进颅腔，并使之下方的寰枢椎，特别是齿状突升高甚至进入颅底。这种畸形极少单独存在，常合并枕骨大孔区其他畸形，如寰椎枕骨化、枕骨颈椎化、枕骨大孔狭窄及齿状突发育畸形等。

　　症状体征

　　1、成年后起病，缓慢进展，常有后枕、颈项部疼痛，颈部运动受限或不灵，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。

　　2、神经系统受损症状可因畸形涉及的结构及程度而异。例如：

　　（1）后组脑神经损害：出现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等；

　　（2）延髓及上位颈髓损害：四肢轻瘫、病理征及感觉障碍，可见吞咽及呼吸困难等；

　　（3）小脑损害：常见言不震、小脑性共济失调等；

　　（4）颈神经根受累：枕部疼痛及颈强，一侧或双侧上肢麻木、无力及肌萎缩，腱反射减弱等；

　　（5）椎动脉供血不足：体位性头晕、眩晕、呕吐等，较少见。

　　颅底凹陷症的病因

　　1、原发性为先天性发育异常多合并其他畸形如扁平颅底中脑导水管闭锁小脑延髓下疝畸形脑积水延髓和/或脊髓空洞症等。

　　、继发性较少见多为继发于畸形骨炎骨软化症佝偻病成骨不全类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等

　　诊断检查

　　根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间，小儿之间存在着差异，因此测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断。并可利用数字骨科的成果对寰枢椎进行薄层CT扫描后快速成形打印出寰枢椎的三维实体模型用于指导诊断及手术治疗方案选择。

　　治疗方案

　　颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩术可加重病情，应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。适应证是症状严重，X线平片及MRI显示明显畸形。