●男，10岁。
●主诉：肥胖10年。
●现病史：10年前出生时体重7.8斤，后一直进食较好，体重匀速增加，至4岁时体重达40余斤。6年前无明显诱因突然出现体重增加加快，在不到1年的时间内增至60余斤，患儿其它方面的生长发育与同龄儿相同，家长未予重视，未予诊治。4年前出现活动后左膝关节疼痛，同时其母发现其阴茎短小，遂至当地医院就诊，诊断为“成长性
骨痛、包皮过长”未予治疗。疼痛渐消失。近3年来上小学后能参加正常的学习及活动，但进食量较多，每日主食量1斤左右，且高营养饮食多，少动、失眠，每日睡眠共7小时左右，偶有阵发性腹痛，无心慌、气短，无四肢乏困、无多尿、多饮，无夜尿，无头痛、胸痛，无视物障碍，因体重较重，至今已达60余公斤，家长为查明肥胖原因，再次就诊，怀疑为“皮质醇增多症”。自发病以来，大小便正常，学习、生活同常。家族中无类似疾病患者。
●体格检查：T36℃，P80次/分，R20次/分，BP13/10kPa，Wt66kg，身高160cm，发育正常，营养良好，四肢躯干匀称肥胖，神志清，精神好，自动体位，无
多血质外貌，皮肤粘膜无黄染、出血点，无多毛、痤疮，无紫纹，双大腿根部有小量白色细纹，浅表淋巴结无肿大，头发浓密，分布均匀，头颅五官无畸形，双侧耳垂至下颌角处有针尖样红色小
丘疹，压之不褪色，眼睑无肿胀，眼球无突出，结膜无充血，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反应灵敏，耳鼻无异常，口唇红、口腔粘膜光滑，咽不红，扁桃体不大，颈静脉无充盈，颈软、甲状腺不大，气管居中，胸廓对称无畸形，胸骨无压痛，双乳头凹陷，双肺呼吸动度一致，语颤无增强、减弱，双肺叩呈清音，听诊呼吸音清，未闻及干、湿簦募獠挥诘谖謇呒渥笏侵邢吣诓1cm，未触及震颤，心界不大，心率80次/分，心音低钝，各瓣膜区听诊区未闻及杂音，腹膨隆，无压痛，肝脾不大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，肛门外生殖器无畸形，脊柱四肢无畸形，双下肢无凹陷性水肿，四肢活动良好，生理反射存在，病理反射未引出。
●实验室检查：
1.头颅MRI：未见异常。
2.头颅CT：未见异常。
3.双肾上腺CT：未见异常。
4.B超：
脂肪肝 5.肝功：项 目测定值单 位参 考 范 围谷丙转氨酶ALT14U/L0～40谷草转氨酶AST17U/L0～40碱性磷酸酶ALP414↑U/L36～110r-谷氨酰转肽酶GGT23U/L11～50总胆红素TB3.9↓μmol/L6.0～21.0直接胆红素DB1.2μmol/L0.0～6.0总蛋白TP75.6g/L60.0～80.0白蛋白ALB45g/L35～50球蛋白GLB30.60g/L23～35白蛋白/球蛋白A/G1.471～2.4 6.肾功：项 目测定值单 位参 考 范 围尿素氮BUN7.3↑mmol/L3.2～6.9肌酐CRE49μmol/L40～140葡萄糖GLU4.76mmol/L3.6～6.1尿酸UA320umol/L150～440 7.血脂全套：项 目测定值单 位参 考 范 围总胆固醇CHO5.7↑mmol/L2.4～5.5甘油三脂TG1.80↓mmol/L0.56～1.69游离胆固醇FCH1.56mmol/L0.72～1.94高密度脂蛋白HDL-c3.23↑mg/dL0.83～1.96低密度脂蛋白LDL-c4.00↑mg/dL2.07～3.10载脂蛋白AApoA1.64↑g/L1.00～1.60载脂蛋白BApoB0.95g/L0.60～1.10 8.皮质醇测定：8am 18μg/dl（正常值5～28μg/dl）
9.皮质醇节律：8am22.1μg/dl，4pm21.7μg/dl（正常值5～28μg/dl）
●诊断：单纯性肥胖（simpleobesity） 本案例诊断依据： （一）病史特点：
1.进食量大，活动较少。
2.除肥胖外,其它方面的生长发育与同龄儿相同。
（二）查体特点：
1.肥胖患儿体重为66kg
2.四肢躯干匀称。
3.其他系统检查未见异常。
（三）实验室检查特点：
1.甘油三脂增高。
2.B超显示为脂肪肝。
3.皮质醇正常
4.头颅CT、MRI，肾上腺CT均正常
疾病诊断要点： 肥胖症的诊断标准目前尚未统一，有人用肥胖指数法表示肥胖的程度，认为超过正常体重10%为过重，＞20%为肥胖；有人用卡尺测量三角肌处皮褶厚度（正常20～40mm），超过第85百分位为肥胖，第95百分位为高度肥胖；也有用肥胖度表示者：
肥胖度=（实际体重-按身长计算的标准体重）／按身长计算的标准体重×100%
肥胖度20%～29%者为轻度，30%～39%者为中度，40%～59%者为重度，超过60%以上者为极度肥胖
●鉴别诊断：
小儿体重超过同性别、同身高正常儿均值20%以上者便可诊断为肥胖症，确诊时必须与引起继发性肥胖的一些疾病鉴别。
（一）伴肥胖的遗传性疾病
1.Prader-Willi综合征
呈周围型肥胖体态、身材矮小、智能低下、手脚小、肌张力低、外生殖器发育不良。本病可能与位于15q12的SNRPN基因缺陷有关。
2.Laurence-Moon-Biedl综合征
周围型肥胖，智能轻度低下、视网膜色素沉着、多指趾、性功能减低。
3.Alstrom综合征
中央型肥胖，视网膜色素变性、失明、神经性耳聋、糖尿病。
（二）伴肥胖的内分泌疾病
1.肥胖生殖无能症（Froehlichsyn.）
本症继发于下丘脑及垂体病变，其体脂主要分布在颈、颏下、乳房、下肢、会阴及臀部，手指、足趾显得纤细，身材矮小，第二性征延迟或不出现。
2.其他内分泌疾病
肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症等虽有皮脂增多的表现，但均各有其特点，故不难鉴别。
●治疗： 患儿治疗经过： 经控制饮食及加强锻炼,2月内患儿体重下降4公斤。
疾病治疗原则： 肥胖后体重减轻比较困难，需有患儿，家长，医生三者的密切配合，使他们具有强烈的减轻体重的愿望和坚强的毅力，具体方法如下：
1.控制饮食：须使摄入之能量低于身体能量总消耗的需要，一般供应现标准的60%热卡便能维持体重，第一周体重维持丢失3公斤，以后每周体重维持下降1公斤，使体重不超过理想体重的12%为宜。年龄较大和肥胖严重者用
低热卡食谱，食物能量来源应为高蛋白（30%～35%），青春期由于生长增速，机体需要蛋白质增加，此时每日蛋白所占比例可高达50%～60%；低脂肪（20%～25％），碳水化合物占40%～45%。
2.加强锻炼：开始由家长带领锻炼，不断进行鼓励，使之坚持，克服由于因肥胖而致运动时易喘，动作不灵活而容易中断的通病，一旦体重减轻时，锻炼主动性即可提高。运动锻炼不但可使能量消耗增多，还可促进甲状腺素的生理反应，减低胰岛素的分泌，使脂肪合成减少，有利减肥，并可促进肌肉发育，保持体力。有人观察，经12周综合训练，体重可下降5公斤，使心功能及有氧能力得到恢复。但运动量也应适当，逐渐增加活动量，使之能够耐受和坚持。在综合训练停止后易出现“停训反跳”，应继续制定低强度的维持方案，长期坚持下去。
3.由于儿童处于生长发育阶段，因此禁食、药物减肥和手术去脂等均不可取。
4.心理治疗及行为矫正：对此类儿童应定期门诊观察，鼓励和提高他们坚持控制食量及运动锻练的兴趣，使其增强信心，坚持不懈。指导他们建立科学的生活方式，保持良好习惯，少吃肥甘食品；解除其对肥胖的心理负担，体重一旦减轻，精神自会好转。
●相关理论参考：
1.王慕逖．儿科学．第5版，北京：人民卫生出版社，2000：76～77
2.诸福棠．实用儿科学．第６版，北京：人民卫生出版社，1996：567～569
3.李永旭．小儿内分泌学．北京：人民卫生出版社，1991：279～292
4.王茂贵．儿科医师进修必读．北京，人民军医出版社，2000：607～611
