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地中海贫血^---点击数：[]
②限制性片段长度多态性连锁分析：人类DNA上大约每100核苷酸中会出现1个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的DNA片段，即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析，个体间不同的限制性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。
③限制性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因DNA切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段DNA有无异常。
④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将DNA在体外扩增至数十万倍。用扩增的DNA进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。
（6）肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等（a/β=1.0）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8M尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。
1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型
慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、
急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、
急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。
