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[学者]一般均有家族史。多于幼年发病。发育差，贫血及
肝脾肿大程度轻重不一。可有心力衰竭、脾功能亢进、感染或含铁血黄素沉着症等并发症。[体格检查]除贫血、肝脾肿大及发育差外，部分患儿可有黄疸。重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形，患儿可因长骨髓腔增宽、皮质变薄而发生病理性骨折。
临床表现
（一）B
珠蛋白生成障碍性贫血根据病情轻重分为3型。
1．轻型系杂合子状态，临床表现轻度贫血，脾不肿大或轻度肿大，血红蛋白电泳示HbA：升高，HbF正常或轻度增高。轻型B珠蛋白生成障碍性贫血预后较好。可存活至老年。
2．重型系B0纯合子状态，患儿大多在6个月内发病，表现为
重度贫血，脾脏进行性增大，肝亦中度肿大，伴有黄疸。患儿发育差，多于婴幼儿时期死于贫血或其他并发症。血红蛋白电泳示HbA2正常或轻度增加，HbF显著增高。
3．中间型临床表现介于轻型与重型者之间。发病较晚，一般在4～5岁时出现症状。临床表现为轻度至中度贫血，脾肿大不显著，血红蛋白电泳示HbA2正常或略高，HbF增高。患儿多数预后较好。
（二）a珠蛋白生成障碍性贫血临床表现分为4型。
1．静止型临床多无表现，出生时HbBart稍高，3个月即消失。
2．标准型临床可有轻度贫血，出血时HbBart增高可达5％～15％。红细胞中可见HbH包涵体。
3．中间型血红蛋白H病，临床表现较重。在婴幼儿时期或以后才出现症状。贫血为轻度至中度，多数患者有肝脾肿大。血红蛋白电泳示HbH占2.4％～44％，红细胞中易见HbH包涵体。
4．重型（HbBart水肿胎儿综合征）在胎儿时期由于组织缺氧可致流产。胎儿贫血、水肿、心力衰竭、死产及早产多见。多数患儿于出生后不久即死亡。血红蛋白电泳示HbBart可达80％以上。
[实验室检查]
1．血象小细胞低色素性贫血，血涂片呈现靶形及异形红细胞。白细胞及血小板正常（如有脾功能亢进亦可减低）。网织红细胞增高。
2．骨髓骨髓增生活跃、红系细胞增生为主。
3．生化检查
（1）血红蛋白电泳：可测出异常血红蛋白（如HbH、HbBart）及HbA2增高。
（2）酸洗脱试验：HbF抗酸，此法可测出含HbF的红细胞比例，诊断为p珠蛋白生成障碍性贫血。
4．其他
（1）HbH包涵体生成试验：可测定是否存在HbH，作为对a珠蛋白生成障碍性贫血的筛选诊断。
（2）红细胞渗透脆性试验降低。
[X线检查]
重型珠蛋白生成障碍性贫血患者可见头颅骨增厚、板障增宽、内外板变薄、板间小梁条纹清晰、呈直立的毛发样。长骨及扁平骨均有骨皮质变薄、髓腔增大。
四、诊断标准和依据
（一）B珠蛋白生成障碍性贫血
1．重型
（1）临床表现有贫血、黄疸及肝脾肿大。患儿发育不良，具有特殊面容（如眼距增宽、
鼻梁低平等）。X线检查骨骼有特殊表现（髓腔扩大、皮质变薄、骨小梁呈毛发直立状）。
（2）实验室检查呈小细胞低色素性贫血，靶形红细胞>10％，网织红细胞增高，血红蛋白电泳示HbF>30％。
（3）有阳性家族史。
2．轻型
（1）临床表现：轻度贫血，有或无肝脾肿大。
（2）实验室检查：轻度小细胞低色素性贫血。外周血涂片中可见少量靶形红细胞。血红蛋白电泳示HbA2>3．5％，HbF正常或轻度增加（<5％）。
（3）有家族史。
（4）能除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
3．中间型
（1）临床表现介于轻型和重型之间。
（2）实验室检查同重型B珠蛋白生成障碍性贫血。
（3）有阳性家族史。
（二）a珠蛋白生成障碍性贫血
1．血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
（1）胎死宫内、早产或生后数小时死亡。胎儿发育差、全身水肿、皮肤苍白、轻度黄疸、肝脾肿大、体腔积液及伴有器官畸形。
（2）实验室检查呈重度
溶血性贫血，血涂片中靶形红细胞较多。血红蛋白电泳示HbBart>80％，抗碱性Hb增加。
（3）家庭史中父母均为。珠蛋白生成障碍性贫血。
2．血红蛋白H病
（1）临床表现：轻度至中度贫血，可有黄疸及肝脾肿大。
（2）实验室检查：溶血性贫血表现，可见靶形红细胞及红细胞内包涵体。血红蛋白电泳出现HbH。
（3）有阳性家族史。
3．标准型a珠蛋白生成障碍性贫血
（1）临床表现可无贫血及肝脾肿大。
（2）实验室检查：血红蛋白正常或稍有降低，可见少量靶形红细胞，血红蛋白电泳示HbA：>3．5％，HbF正常或<5％。出生时血红蛋白Bart胎儿水肿综合征可占5％～15％，几个月后消失。
（3）有阳性家族史。
4．静止型a珠蛋白生成障碍性贫血
（1）临床表现：无特殊。
（2）实验室检查：无贫血，红细胞形态正常。血红蛋白电泳正常，出生时Bart胎儿水肿综合征为1％～2％，3个月后消失。
（3）有阳性家族史。回答：2006-12-2923:19提问者对答案的评价：共0条评论...
